3月21日，世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征患者常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。近年來，隨著醫(yī)學技術(shù)進步和社會觀念轉(zhuǎn)變，越來越多的唐氏綜合征患者在早期干預(yù)、康復訓練和社會幫扶下，擁有了更多融入社會、實現(xiàn)自我價值的機會。
預(yù)防為先：筑牢出生缺陷防線
“真的很感謝醫(yī)生，如果不是定期產(chǎn)檢，我們可能就要面對一個完全不同的未來了?！被貞浧饝言袝r的經(jīng)歷，陳女士仍心有余悸。陳女士在孕中期接受唐氏綜合征血清學篩查，結(jié)果顯示高風險。隨后，在醫(yī)生建議下，她進行了羊水穿刺檢查，最終確診胎兒患有唐氏綜合征。經(jīng)過慎重考慮，她決定終止妊娠。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，由人體細胞第21號染色體多一條所致?；颊咄ǔ＞哂刑厥饷嫒?、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等特征。目前，醫(yī)學上尚無有效治愈唐氏綜合征的方法。
“預(yù)防是最經(jīng)濟有效的健康策略?！北本┽t(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師王少為介紹，隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的不斷進步，越來越多的唐氏綜合征胎兒能夠在孕期被及時發(fā)現(xiàn)。目前，常用的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查方法包括血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測等，對于篩查高風險的孕婦，可以通過羊水穿刺、絨毛活檢等產(chǎn)前診斷技術(shù)進行確診。
王少為強調(diào)，預(yù)防唐氏綜合征需要多措并舉：一方面，要加強孕前咨詢和健康教育，提高育齡夫婦對唐氏綜合征的認知和防范意識；另一方面，要規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。此外，還要關(guān)注高齡孕產(chǎn)婦等高風險人群，提供個性化的孕期保健服務(wù)。
近年來，我國持續(xù)加強唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治。根據(jù)國家衛(wèi)生健康委公布的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，目前全國孕前檢查率達到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達到91.3%。與5年前相比，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%。與10年前相比，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等重大出生缺陷發(fā)生率降幅達44%。
干預(yù)為要：重視早期康復訓練
早期干預(yù)和康復訓練對“唐寶寶”的成長發(fā)育至關(guān)重要。研究表明，0至6歲是兒童大腦發(fā)育的關(guān)鍵期，盡早進行科學的康復訓練，可以有效改善“唐寶寶”的認知、語言、運動等功能，提高其生活自理能力和社會適應(yīng)能力。
“從剛開始不會抬頭、不會翻身，到現(xiàn)在能自己走路、簡單交流，孩子的每一點進步都讓我們欣喜不已?！闭勂?歲兒子小宇(化名)的康復歷程，小宇媽媽忍不住為孩子點贊。小宇在出生后不久便被確診為唐氏綜合征，家人將其帶到北京市殘疾人康復服務(wù)中心尋求專業(yè)的康復訓練。
小宇媽媽告訴記者，在康復中心小宇接受了包括運動療法、語言訓練、認知訓練等在內(nèi)的個性化康復方案。經(jīng)過幾年的堅持，小宇的各方面能力都有了顯著提升，如今他已經(jīng)能夠融入普通幼兒園，和其他小朋友一起快樂地學習和玩耍。
“我們會結(jié)合孩子的發(fā)展情況、現(xiàn)有能力和家長需求，為每個孩子量身制定個性化教育計劃，并通過游戲、音樂等寓教于樂的方式，幫助孩子提高認知、語言、運動等能力?！北本┦袣埣踩丝祻头?wù)中心主任王琦表示，社會各界要給予“唐寶寶”更多理解和包容，為他們創(chuàng)造平等、友愛的成長環(huán)境。
在家庭康復過程中，專家建議，父母應(yīng)營造積極的情感環(huán)境，盡早鍛煉孩子穿衣、進食、如廁等基本技能，還要借助適當?shù)妮o助器具或改造家庭環(huán)境，減輕孩子活動時的困難。
幫扶為重：用愛托起“唐寶寶”的未來
養(yǎng)育“唐寶寶”需要付出很多努力，一些家庭因此陷入困境。近年來，我國出臺系列幫扶政策，社會各界積極行動，共同為“唐寶寶”撐起一片愛的天空。
——唐氏綜合征患者被納入多項政策保障范圍。比如，我國將唐氏綜合征納入出生缺陷救助項目，為符合條件的患兒提供醫(yī)療費用補助；唐氏綜合征患者也被納入殘疾人保障范圍，享受康復救助、教育資助等多項“利好”。
——多地推出暖心舉措。陜西省通過基層社區(qū)就業(yè)服務(wù)中心、康養(yǎng)機構(gòu)和基層特教學校等平臺，加大力度保障廣大肢體、聽力、心智等殘疾人的就業(yè)、就學和就醫(yī)等基本權(quán)益；湖南省為智力、精神和重度肢體殘疾人參加輔助性就業(yè)，實現(xiàn)支持性就業(yè)提供幫助……
——社會組織和愛心人士積極行動?！疤乒摇惫娼M織開展“唐寶寶”家庭互助活動，組織“唐寶寶”家長交流經(jīng)驗、互相支持；退役舉重運動員成立“喜寶兒”洗車店，發(fā)起“唐寶寶”幫扶項目，幫助他們學習技能……
“唐氏綜合征在醫(yī)學上是個世界難題，要提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注?！蓖蹒粲?，多方攜手為“唐寶寶”點亮前行道路上的希望之光，讓溫暖與理解成為他們成長路上最堅實的后盾。
